vor 3 StundenDer neue DNA-Test kann 50 seltene genetische Störungen erkennen
Periskopi(vor 4 Jahren)
(vor 4 Jahren)Ein neuer DNA-Test kann eine Reihe von neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen genau identifizieren, die schwierig sind, schneller und präziser zu diagnostizieren als derzeit verfügbare Diagnostik, sagte Forscher am australischen Institut für Medizinische Forschung “Gavan”. Krankheiten, die durch den Test identifiziert werden können, gehören zu [...]
Ein neuer DNA-Test kann eine Reihe von neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen genau identifizieren, die schwierig sind, schneller und präziser zu diagnostizieren als derzeit verfügbare Diagnostik, sagte Forscher am australischen Institut für Medizinische Forschung “Gavan”.
Krankheiten, die durch den Test identifiziert werden können, gehören zu einer Klasse von mehr als 50 Krankheiten, die durch extrem lange und wiederholte DNA-Sequenzen in den Gene einer Person verursacht werden und sind kurz bekannt - Begriffserweiterungsstörungen, sagte Forscher im Artikel “Science”
Beispiele für Störungen sind seltene Krankheiten wie Huntington-Krankheit, fragiles X-Syndrom, Cerbeleral legacies, miotonic dystrophies, myocleans und motorische Neuronen-Erkrankungen, einschließlich amiotrophische Nebenklerose oder Lou Gehrig-Erkrankung.
Die neue Studie analysiert DNA in gesammelten Blutproben, um die wiederholten Sequenzen der Erweiterung, die durch Krankheit verursacht werden, nach den Forschern zu erkennen.
Es funktioniert durch das Scannen des Genoms eines Patienten mit einer Technologie namens Nanopare Sequenzen, sagte Forscher.
Der Test könnte auch helfen “potentiell neue Sequenzen zu erkennen, die in Krankheiten enthalten sein könnten, die noch nicht beschrieben wurden”, sagte er.
Die Störungen der wiederholten kurzen Expansion gehen durch Familien und können Leben sein - bedrohend, laut der Nationalen Organisation für Root Disorders.
