8 ore faIl nuovo test del DNA può rilevare 50 rari disturbi genetici
Periskopi(4 anni fa)
(4 anni fa)Un nuovo test del DNA può identificare con precisione una serie di malattie neurologiche e neuromuscolari che sono difficili da diagnosticare più velocemente e più precisamente di quanto attualmente disponibile diagnostica, ha detto i ricercatori dell'Australia's Institute of Medical Research “Gavan”. Le malattie che possono essere identificate attraverso il test appartengono a [...]
Un nuovo test del DNA può identificare con precisione una serie di malattie neurologiche e neuromuscolari che sono difficili da diagnosticare più velocemente e più precisamente di quanto attualmente disponibile diagnostica, ha detto i ricercatori dell'Australia's Institute of Medical Research “Gavan”.
Le malattie che possono essere identificate attraverso il test appartengono ad una classe di oltre 50 malattie causate da sequenze di DNA estremamente lunghe e ripetute nei geni di una persona e sono conosciute come disturbi di espansione a breve termine, ha detto i ricercatori nell'articolo “Science
Esempi di disturbi includono malattie rare come la malattia di Huntington, la sindrome di X fragile, le eredità di cerbeleral, le distrofie miotoniche, i miopuli e le malattie dei neuroni motori, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica o la malattia di Lou Gehrig.
Il nuovo test analizza il DNA nei campioni di sangue raccolti per rilevare le ripetute sequenze di espansione causate dalla malattia, secondo i ricercatori.
Funziona scansionando il genoma di un paziente usando una tecnologia chiamata sequenze di nanopare, i ricercatori hanno detto.
Il test potrebbe anche aiutare “potenzialmente a rilevare nuove sequenze che potrebbero essere incluse in malattie che non sono ancora state descritte <, ha detto.
I disordini di una breve espansione ripetuta passano attraverso le famiglie e possono essere vita - minacciosa, secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Radici.
