Le nouveau test ADN peut détecter 50 troubles génétiques rares

Un nouveau test ADN peut identifier avec précision une série de maladies neurologiques et neuromusculaires qui sont difficiles à diagnostiquer plus rapidement et plus précisément que les diagnostics actuellement disponibles, a déclaré des chercheurs de l'Institut australien de recherche médicale “Gavan”.

Les maladies qui peuvent être identifiées par le test appartiennent à une classe de plus de 50 maladies causées par des séquences d'ADN extrêmement longues et répétées dans les gènes d'une personne et sont connues sous le nom de troubles d'expansion à court terme, a déclaré les chercheurs dans l'article “Science”

Les maladies rares comme la maladie de Huntington, le syndrome X fragile, les legs cerbéraux, les dystrophes miotoniques, les myocleans et les maladies des neurones moteurs, y compris la sclérose latérale amiotrophique ou la maladie de Lou Gehrig, sont des exemples de troubles.

Selon les chercheurs, le nouveau test analyse l'ADN dans des échantillons de sang prélevés pour détecter les séquences répétées d'expansion causées par la maladie.

Il fonctionne en scannant le génome d'un patient à l'aide d'une technologie appelée séquences nanopares, ont déclaré les chercheurs.

Le test pourrait également aider “à détecter de nouvelles séquences qui pourraient être incluses dans des maladies qui n'ont pas encore été décrites”, a-t-il dit.

Selon l'Organisation nationale pour les troubles de la racine, les troubles de l'expansion rapide et répétée traversent les familles et peuvent menacer la vie.