La nueva prueba de ADN puede detectar 50 trastornos genéticos raros

Una nueva prueba de ADN puede identificar con precisión una serie de enfermedades neurológicas y neuromusculares que son difíciles de diagnosticar más rápido y más precisamente que los diagnósticos disponibles actualmente, dijeron los investigadores del Instituto de Investigación Médica de Australia.

Las enfermedades que se pueden identificar a través de la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias de ADN extremadamente largas y repetidas en los genes de una persona y son conocidas como trastornos de expansión a corto plazo, dijeron los investigadores en el artículo <x0 confianzaScience (10)

Ejemplos de trastornos incluyen enfermedades raras como la enfermedad de Huntington, síndrome X frágil, legados cerbelerales, distrofias miotónicas, miocleans y enfermedades de las neuronas motoras, incluyendo esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig.

La nueva prueba analiza el ADN en muestras de sangre recolectadas para detectar las secuencias repetidas de expansión causadas por la enfermedad, según investigadores.

Funciona escaneando el genoma de un paciente usando una tecnología llamada secuencias de nanopare, dijeron los investigadores.

La prueba también podría ayudar a detectar nuevas secuencias que podrían incluirse en las enfermedades que aún no se han descrito:

Los trastornos de la repetida breve expansión pasan por las familias y pueden ser la vida, amenazando, según la Organización Nacional para los Trastornos Root.