Ç’është sindroma e rrallë Williams dhe pse njihet si ‘sindroma që të bën miqësor’

Sindroma Williams është një çrregullim zhvillimor që prek shumë pjesë të trupit. Kjo gjendje karakterizohet nga paaftësi intelektuale e lehtë deri në mesatare ose probleme të të mësuarit, karakteristika unike të personalitetit, tipare dalluese të fytyrës dhe probleme të zemrës dhe enëve të gjakut.

Njerëzit me sindromën Williams zakonisht kanë vështirësi me detyrat vizuale-hapësinore të tilla si vizatimi dhe montimi i puzzles, por ata priren të bëjnë mirë në detyrat që përfshijnë gjuhën e folur, muzikën dhe të mësuarit me përsëritje (memorizimi përmendësh). Individët e prekur kanë personalitete tërheqëse dhe priren të kenë një interes ekstrem për njerëzit e tjerë (prandaj shumë mjekë e quajnë “friendly syndrome”, sindroma miqësore). Çrregullimi i deficitit të vëmendjes (ADD), problemet me ankthin dhe fobitë janë të zakonshme tek njerëzit me këtë çrregullim.

Fëmijët e vegjël me sindromën Williams kanë tipare dalluese të fytyrës duke përfshirë një ballë të gjerë, ënjtje rreth syve, një urë të sheshtë të hundës, faqe të plota dhe një mjekër të vogël. Shumë njerëz të prekur kanë probleme dentare si dhëmbë që janë të vegjël, të distancuar gjerësisht, të shtrembër ose që mungojnë. Fëmijët më të rritur dhe të rriturit zakonisht kanë një fytyrë më të gjatë me një gojë të gjerë dhe buzë të plota.

Një formë e sëmundjes kardiovaskulare e quajtur stenozë e aortës supravalvulare (SVAS) shfaqet shpesh te njerëzit me sindromën Williams. Stenoza e aortës supravalvulare është një ngushtim i enës së madhe të gjakut që bart gjakun nga zemra në pjesën tjetër të trupit (aorta). Nëse kjo gjendje nuk trajtohet, ngushtimi i aortës mund të çojë në gulçim, dhimbje gjoksi dhe atak të zemrës. Individët me sindromën Williams kanë një rrezik të shtuar të komplikimeve me përdorimin e anestezisë.

Shenjat dhe simptomat shtesë të sindromës Williams përfshijnë anomalitë e indit lidhës (indi që mbështet nyjet dhe organet e trupit) si problemet e kyçeve dhe lëkura e butë dhe e lirshme. Njerëzit e prekur mund të kenë gjithashtu nivele të larta të kalciumit në gjak (hiperkalcemia) në foshnjëri, vonesa në zhvillim, probleme me koordinimin dhe shtat të shkurtër. Problemet mjekësore që përfshijnë sytë dhe shikimin, traktin tretës dhe sistemin urinar janë gjithashtu të mundshme.

Burimi: MedLine Plus