Rara mutazione genetica: Nessun dolore (Video)

Letisia Marsielli, 52 anni, professore associato dell'Università di Siena in Italia, ha ereditato dalla madre di 78 anni una rara mutazione genetica, che è stata trasmessa a tre figli -- due ragazzi di 24 e 21 anni -- e la figlia di 16 anni. Tutti loro, trovare “Z FHX2” appare in uno [...]
Letisia Marsielli, 52 anni, professore associato dell'Università di Siena in Italia, ha ereditato dalla madre di 78 anni una rara mutazione genetica, che è stata trasmessa a tre figli -- due ragazzi di 24 e 21 anni -- e la figlia di 16 anni.
Tutti loro, trovano “Z FHX2” appare in una forma diversa, causando Letizia e i suoi parenti a non sentire dolore.
Le confessioni dei membri di questa famiglia sono sorprendenti. Uno di loro può tirare fuori la spalla e non sentire affatto, un altro può cavalcare su una bicicletta senza rendersi conto che la sua gamba è rotta.
Uno dei ragazzi ha represso la sua carriera in un campo di calcio, ma ha continuato a giocare. Né c'è alcun problema con acqua bollente, che non gli dà il senso di bruciare la pelle.
I membri della famiglia marziana colpiti da questa sindrome, dolore o dolore non appaiono affatto, o sentono la luce per un momento, e poi spariscono completamente.
Dopo aver studiato il genoma di ciascuno dei membri della famiglia, i ricercatori hanno potuto rivelare il mistero che affliggerà tre generazioni. Mutazione li fa sentire nessun dolore fisico, ma una densità normale di fibre nervose intrapidermiche è osservata in tutto.
Significa che i nervi sono tutti lì. Semplicemente non funzionano correttamente”, gli esperti spiegano. Per illustrare più chiaramente il ruolo della mutazione genetica, gli scienziati hanno eliminato “Z FHX2” da alcuni cavi di laboratorio che non erano in grado di percepire il dolore, poi hanno passato la mutazione su un altro gruppo di cavia, ha visto che sono diventati insensibili al calore.











