il y a 9 minutesNouvelle épilepsie découverte et autisme infantile
Periskopi(il y a 7 ans)
(il y a 7 ans)Une nouvelle cause d'autisme et d'épilepsie infantile a été identifiée dans un gène. La découverte, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, a été menée par des chercheurs à l'hôpital pédiatrique Gianna Gallini de Genova, dirigé par Vincenzo Salpietro, un spécialiste en pédiatrie à l'Unité opérationnelle de confusion de l'Université de Gaslin sur la neurologie pédiatrique et les maladies musculaires. [...]
Une nouvelle cause d'autisme et d'épilepsie infantile a été identifiée dans un gène. La découverte, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, a été menée par des chercheurs à l'hôpital pédiatrique Gianna Gallini de Genova, dirigé par Vincenzo Salpietro, un spécialiste en pédiatrie à l'Unité opérationnelle de confusion de l'Université de Gaslin sur la neurologie pédiatrique et les maladies musculaires. Gênes, en collaboration avec la Neurogénétique et la Biochimie de London University College (UCL) dirigée par Henry Houden et James Rothman, a reçu le prix Nobel de médecine 2013.
Communication anormale
L'étude comprenait des familles d'Italie, d'Espagne, de France et des États-Unis. Les chercheurs ont étudié un groupe d'enfants atteints d'autisme infantile et d'épilepsie résistante aux médicaments, de troubles de la parole et de troubles du mouvement, en identifiant les mutations d'un gène appelé V AMP2 à l'aide de la technologie de génération de génération de génération génétique. Les effets de ces mutations ont mis en évidence un changement possible dans la libération précise de structures spécifiques qui transportent les neurotransmetteurs, “veculent”, entraînant une communication anormale entre les neurones au niveau des synapses.
Soins personnels
Cette recherche affirme Carlo Minetti, directeur scientifique de l'Institut Gaslin, confirme l'importance du rôle des synapses dans les troubles neuro-développeurs, comme l'autisme infantile et l'épilepsie. Aujourd'hui, trouver le gène endommagé qui cause ces maladies nous donne une grande occasion de fournir aux familles des informations sur l'évolution de la maladie et, dans certains cas, même des thérapies de pression qui tiennent compte des différences individuelles et peuvent parfois fournir des stratégies pour la prévention et la prise en charge personnelle de chaque enfant “.
Tu le sais ?
James Rothman a reçu le prix Nobel de médecine 2013 pour ses découvertes sur la transmission des synapses, qui représentent l'endroit où les signaux sont transmis entre les neurones et permettent donc une bonne fonction cérébrale et l'ensemble du système nerveux chez les humains.
