Che cosa è una rara sindrome di Williams e perché è conosciuta come una sindrome amichevole

La sindrome di Williams è un disturbo di sviluppo che colpisce molte parti del corpo. Questa condizione è caratterizzata da lievi disabilità intellettuali ai problemi medi o di apprendimento, caratteristiche di personalità uniche, caratteristiche facciali, e problemi cardiaci e vasi sanguigni.

Le persone con sindrome di Williams di solito hanno difficoltà con compiti di proliferazione visiva come il disegno e l'assemblaggio di puzzle, ma tendono a fare bene in compiti che coinvolgono lingua, musica e ripetizione. Le persone colpite hanno personalità attraenti e tendono ad avere un estremo interesse per altre persone (così molti medici lo chiamano “sindrome amichevolmente”, sindrome amichevole). Disturbo di deficit di attenzione (ADD), ansia e problemi voodoo sono comuni tra le persone con questo disturbo.

I bambini con la sindrome di Williams hanno caratteristiche facciali distintive, tra cui una grande fronte, gonfiore intorno ai loro occhi, un ponte naso piatto, guance complete e una piccola barba. Molte persone colpite hanno problemi dentali simili ai denti che sono piccoli, largamente distanti, distorti o mancanti. I bambini più anziani e gli adulti di solito hanno un volto più lungo con una bocca larga e labbra piene.

Una forma di malattia cardiovascolare chiamata stenosi del dispositivo suvavalvo (SVAS) appare frequentemente tra le persone con sindrome di Williams. L'aorza squavalvolare è una bottiglia del grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo (aorta). Se questa situazione non è affrontata, restringere l'aorta può portare a rashness, dolore al petto e attacchi di cuore. Quelli con la sindrome di Williams hanno un rischio aumentato di complicazioni con l'uso dell'anestesia.

I sintomi aggiuntivi e i sintomi della sindrome di Williams includono anomalie del tessuto correlate (il tessuto che supporta articolazioni e organi del corpo) come problemi articolari e pelle morbida e sciolta. Le persone colpite possono anche avere alti livelli di calcio nel sangue (ipercacemia) nell'infanzia, sviluppando ritardi, problemi di coordinamento e statura corta. Problemi medici che coinvolgono occhi e visione, lasciando i sistemi digestivi e urinari sono anche possibili.

Livello di origine: MedLine Plus