Nuova scoperta dell'epilessia e dell'autismo infantile

Una nuova causa di autismo e epilessia infantile è stata identificata in un gene. La scoperta, pubblicata sulla rivista americana della genetica umana, è stata condotta da ricercatori dell'Ospedale pediatrico Gianna Gaslini di Genova, guidato da Vincenzo Salpietro, studioso pediatrico dell'Unità di Confusione Operativa della Gaslin University di Neurologia Peditica e Malattie Muscolari. Genova, in collaborazione con il Neurogenetics and Biochemies of London University College (UCL) guidato da Henry Houden e James Rothman, ha ricevuto il Premio Nobel per la Medicina 2013.

Comunicazione non normale

Lo studio comprendeva famiglie provenienti da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini con l'autismo infantile e la droga - epilessia resistente, disturbi del linguaggio e disturbi del movimento, identificando le mutazioni in un gene chiamato V AMP2 utilizzando la tecnologia di generazione genetica della generazione. Gli effetti di queste mutazioni hanno messo in evidenza un possibile cambiamento nel rilascio preciso di strutture specifiche che trasportano neurotrasmettitori, “veculate±x1>, con conseguente comunicazione anormale tra i neuroni a livello di sinapsi.

Cura personale

Questa ricerca afferma Carlo Minetti, direttore scientifico dell'Istituto Gaslin, conferma l'importanza del ruolo delle sinapsi nei disturbi neuro-sviluppati, come l'autismo infantile e l'epilessia. Oggi, trovare il gene danneggiato che causa queste malattie ci dà grande opportunità di essere in grado di fornire alle famiglie le informazioni sull'evoluzione della malattia e, in alcuni casi, anche le terapie di pressione che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie per la prevenzione e la cura personale di ogni bambino “.

Lo sai?

James Rothman è stato onorato con il Premio Nobel per la Medicina 2013 per le sue scoperte sulla trasmissione di sinapsi, che rappresentano il luogo in cui i segnali sono passati tra i neuroni e quindi permettono una corretta funzione cerebrale e l'intero sistema nervoso negli esseri umani.