Mutazione nello sperma del padre può prevedere il rischio di autismo nei bambini

Mutazione nello sperma di un padre può prevedere il rischio di diagnosticare un bambino con sindrome dell'autismo, secondo un nuovo studio. Le mutazioni genetiche conosciute come de novo] possono apparire nel DNA di un bambino attraverso problemi con la produzione di sperma. I ricercatori hanno scoperto che il 15 per cento degli uomini con bambini [...]
Mutazione nello sperma di un padre può prevedere il rischio di diagnosticare un bambino con sindrome dell'autismo, secondo un nuovo studio. Le mutazioni genetiche conosciute come de novo] possono apparire nel DNA di un bambino attraverso problemi con la produzione di sperma.
I ricercatori hanno scoperto che il 15 per cento degli uomini con bambini autici aveva mutazioni che causano la malattia nel loro sperma. Il team dell'Università della California, San Diego School of Medicine, dice che i padri hanno esaminato il loro sperma per determinare il rischio che i loro figli futuri possano affrontare affetti da disturbi dello sviluppo.
La regolazione dello spettro austico (ASD) è un disturbo di sviluppo in cui i malati hanno una comunicazione e una difficoltà comportamentale.
La diagnosi include l'autismo e la sindrome di Asperger, i cui sintomi possono essere dal più morbido al peggio. I bambini sono di solito diagnosticati da due anni di età dopo aver mostrato segni come il contatto visivo, non rispondere al loro nome, e l'esecuzione di movimenti ripetuti.
I ragazzi sono più probabili, una probabilità fino a quattro volte superiore alle ragazze. Nonostante decenni di ricerca, le cause dell'ASD rimangono un mistero. Si ritiene che entrambi i fattori genetici e ambientali abbiano un ruolo.
Tuttavia, studi recenti hanno suggerito che le mutazioni “De novo” possono essere la causa tra il 10 e il 30 per cento dei casi ASD. Queste mutazioni si verificano per la prima volta in un membro della famiglia a causa della mutazione nello sperma o nell'uovo di un genitore.
Per lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, il team ha visto lo sperma di otto padri che avevano già avuto figli diagnosticati con l'ASD. Sperma è stata analizzata per capire perché una persona ha cellule geneticamente diverse all'interno del proprio corpo.










