2 minuti faNel DNA del cane del bulldog è il segreto di una malattia umana rara
Periskopi(7 anni fa)
(7 anni fa)L'aspetto esteriore del cane di boldog con i suoi tendini di sospensione, le code contorte e gli occhi distanti sembrano avere studiosi incuriositi. E tale vista può essere una particolare variante genetica che può essere legata a una rara malattia umana. Tale rivelazione è stata compiuta [...]
L'aspetto esteriore del cane di boldog con i suoi tendini di sospensione, le code contorte e gli occhi distanti sembrano avere studiosi incuriositi.
E tale vista può essere una particolare variante genetica che può essere legata a una rara malattia umana.
Tale scoperta è stata effettuata dall'Università della California.
I ricercatori hanno preso lo studio e più di 100 cani da bulldog.
L'analisi ha dimostrato che una singola mutazione genica chiamata DVL2 è comune a tutte le razze ed è responsabile delle caratteristiche facciali.
La stessa famiglia genica, spiegano gli autori, è la base per la sindrome di Robinow, un disturbo raro che ha alcuni sintomi, come lesioni da colonna.
Lo studio ha anche mostrato un meccanismo molecolare che potrebbe sostenere alcuni dei sintomi della malattia.
Comprendere questa mutazione, che è comune nei cani, può aiutare a capire la sindrome umana ma è molto raro, ma con diverse centinaia di casi documentati, i ricercatori hanno spiegato.
