Qu'est-ce qu'un syndrome de Williams rare et pourquoi il est connu comme un syndrome amical

Le syndrome de Williams est un trouble du développement qui affecte de nombreuses parties du corps. Cette condition se caractérise par des déficiences intellectuelles légères aux problèmes moyens ou d'apprentissage, des caractéristiques uniques de la personnalité, des caractéristiques faciales, des problèmes cardiaques et des vaisseaux sanguins.

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont généralement des difficultés avec les tâches de prolifération visuelle telles que le dessin et l'assemblage de puzzles, mais elles ont tendance à faire bien dans les tâches impliquant le langage, la musique et la répétition. Les personnes touchées ont des personnalités attrayantes et ont tendance à avoir un intérêt extrême pour d'autres personnes (autant de médecins l'appellent “syndrome amical”, syndrome amical). Le trouble du déficit d'attention (ADD), l'anxiété et les problèmes de vaudou sont fréquents chez les personnes atteintes de ce trouble.

Les jeunes enfants atteints du syndrome Williams présentent des traits distinctifs du visage, dont un front large, un gonflement autour des yeux, un pont nasal plat, des joues complètes et une petite barbe. Beaucoup de personnes touchées ont des problèmes dentaires semblables à des dents qui sont petits, très éloignés, déformés ou manquants. Les enfants plus âgés et les adultes ont généralement un visage plus long avec une large bouche et des lèvres pleines.

Une forme de maladie cardiovasculaire appelée la sténose du dispositif suvavalvulaire (SVAS) apparaît fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome Williams. Squavalvular aorza est une bouteille du grand vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur au reste du corps (aorte). Si cette situation n'est pas abordée, le rétrécissement de l'aorte peut entraîner des éruptions cutanées, des douleurs thoraciques et des crises cardiaques. Les personnes atteintes du syndrome de Williams courent un risque accru de complications avec l'utilisation d'anesthésie.

Les symptômes et symptômes supplémentaires du syndrome de Williams comprennent des anomalies tissulaires connexes (le tissu qui soutient les articulations et les organes du corps) telles que des problèmes articulaires et une peau molle et molle. Les personnes touchées peuvent aussi avoir des taux élevés de calcium dans le sang (hypercacemie) au cours de la petite enfance, développer des retards, des problèmes de coordination et de courte taille. Des problèmes médicaux impliquant les yeux et la vision, laissant les systèmes digestif et urinaire sont également possibles.

Couche source: MedLine Plus