il y a 13 minutesMutation génétique rare: Pas de douleur (Vidéo)
Periskopi(il y a 8 ans)
(il y a 8 ans)Letisia Marsielli, 52 ans, professeure agrégée à l ' Université de Sienne en Italie, a hérité de sa mère de 78 ans d ' une rare mutation génétique qui a été transmise à trois enfants - deux garçons âgés de 24 et 21 ans - et à la fille de 16 ans. Tous, trouver “Z FHX2” apparaît dans un [...]
Letisia Marsielli, 52 ans, professeure agrégée à l ' Université de Sienne en Italie, a hérité de sa mère de 78 ans d ' une rare mutation génétique qui a été transmise à trois enfants - deux garçons âgés de 24 et 21 ans - et à la fille de 16 ans.
Tous, trouver “Z FHX2” apparaît sous une forme différente, ce qui fait que Letizia et ses proches ne ressentent aucune douleur.
Les aveux des membres de cette famille sont surprenants. L'un d'eux peut tirer son épaule et ne pas le sentir du tout, un autre peut monter sur un vélo sans se rendre compte que sa jambe est cassée.
Un des garçons a réprimé sa carrière dans un terrain de football, mais il a continué à jouer. Il n'y a pas non plus de problème avec l'eau bouillante, qui ne lui donne pas le sentiment de brûler la peau.
Les membres de la famille martienne affectés par ce syndrome, douleur, ou douleur n'apparaissent pas du tout, ou sentent la lumière pendant un moment, puis disparaissent complètement.
Après avoir étudié le génome de chacun des membres de la famille, les chercheurs ont pu révéler le mystère qui touchera trois générations. La mutation ne fait sentir aucune douleur physique, mais une densité normale de fibres nerveuses intrapidermiques est observée dans tous.
Les nerfs sont là. Ils ne fonctionnent tout simplement pas correctement”, expliquent les experts. Pour illustrer plus clairement le rôle de la mutation génétique, les scientifiques ont éliminé “Z FHX2” de certains câbles de laboratoire qui n'étaient pas en mesure de percevoir la douleur, puis ont transmis la mutation à un autre groupe de cavia, voyant qu'ils devenaient insensibles à la chaleur.
