Nuevo descubrimiento de la epilepsia y el autismo infantil

Una nueva causa de autismo y epilepsia infantil se ha identificado en un gen. El descubrimiento, publicado en el American Journal of Human Genetics, fue realizado por investigadores del Pediatrico Gianna Gaslini Hospital en Genova, dirigido por Vincenzo Salpietro, un pediatra académico de la Unidad de Confusión Operacional de la Universidad de Gaslin de Neurología Peditica y Enfermedades Musculares. Genoa, en colaboración con la Neurogenética y Bioquímicas de la Universidad de Londres College, obtuvo el Premio Nobel de Medicina de 2013.

Comunicación no normal

El estudio incluyó a familias de Italia, España, Francia y Estados Unidos. Los investigadores han estudiado un grupo de niños con autismo infantil y fármacos resistentes a la epilepsia, trastornos del habla y trastornos del movimiento, identificando mutaciones en un gen llamado V AMP2 utilizando tecnología de generación de generación de generación genética. Los efectos de estas mutaciones han puesto de relieve un posible cambio en la liberación precisa de estructuras específicas que transportan neurotransmisores, que resulta en una comunicación anormal entre las neuronas a nivel de sinapsis.

Cuidado personal

Esta investigación dice Carlo Minetti, director científico del Instituto Gaslin confirma la importancia del papel de las sinapsis en los trastornos neuro-developivos, como el autismo infantil y la epilepsia. Hoy, encontrar el gen dañado que causa estas enfermedades nos da una gran oportunidad para poder proporcionar a las familias información sobre la evolución de la enfermedad y, en algunos casos, incluso terapias de presión que tienen en cuenta las diferencias individuales y a veces pueden proporcionar estrategias para la prevención y cuidado personal de cada niño.

¿Lo sabes?

James Rothman fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina 2013 por sus descubrimientos sobre la transmisión de sinapsis, que representan el lugar donde se transmiten señales entre neuronas y por lo tanto permiten una función cerebral adecuada y todo el sistema nervioso en humanos.