La mutación en el esperma del padre puede predecir el riesgo de autismo en los niños

La mutación en el esperma de un padre puede predecir el riesgo de diagnosticar un niño con síndrome de autismo, según un nuevo estudio. Las mutaciones genéticas conocidas como de novo pueden aparecer en el ADN de un niño a través de problemas con la producción de esperma. Los investigadores encontraron que el 15 por ciento de los hombres con niños [...]
La mutación en el esperma de un padre puede predecir el riesgo de diagnosticar un niño con síndrome de autismo, según un nuevo estudio. Las mutaciones genéticas conocidas como de novo pueden aparecer en el ADN de un niño a través de problemas con la producción de esperma.
Los investigadores encontraron que el 15 por ciento de los hombres con niños auticos tenían mutaciones que causan enfermedad en su esperma. El equipo de la Universidad de California, San Diego School of Medicine, dice que los padres han examinado su esperma para determinar el riesgo de que sus futuros hijos puedan verse afectados por el trastorno del desarrollo.
La regulación del espectro austico es un trastorno de desarrollo en el que los enfermos tienen una dificultad de comunicación y comportamiento.
El diagnóstico incluye el autismo y el síndrome de Asperger, cuyos síntomas pueden ser de lo más suave a lo peor. Los niños suelen ser diagnosticados por dos años después de mostrar signos como el contacto visual, no responder a su nombre y realizar movimientos repetidos.
Los niños son más propensos, una probabilidad de hasta cuatro veces mayor que las niñas. A pesar de décadas de investigación, las causas de la ASD siguen siendo un misterio. Se cree que tanto la genética como los factores ambientales desempeñan un papel.
Sin embargo, los estudios recientes han sugerido que las mutaciones <x0 títuloDe novo efectuadasx1 título pueden ser la causa de entre 10 y 30 por ciento de los casos de ASD. Estas mutaciones ocurren por primera vez en un miembro de la familia como resultado de la mutación en el esperma o el óvulo de un padre.
Para el estudio, publicado en la revista Nature Medicine, el equipo vio el esperma de ocho padres que ya tenían hijos diagnosticados con la ASD. Sperma fue analizada para entender por qué una persona tiene células genéticamente diferentes dentro de su cuerpo.











