vor 10 StundenNeue Entdeckung von Epilepsy und Kind Autismus
Periskopi(vor 7 Jahren)
(vor 7 Jahren)Eine neue Ursache für Autismus und Säuglings Epilepsie wurde in einem Gen identifiziert. Die Entdeckung, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, wurde von Forschern des pädiatrischen Gianna Gaslini Hospital in Genova, geleitet von Vincenzo Salpietro, einem pädiatrischen Gelehrten der Gaslin University Operational Confusion Unit of Peditische Neurologie und Muscular Diseases. [...]
Eine neue Ursache für Autismus und Säuglings Epilepsie wurde in einem Gen identifiziert. Die Entdeckung, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, wurde von Forschern des pädiatrischen Gianna Gaslini Hospital in Genova, geleitet von Vincenzo Salpietro, einem pädiatrischen Gelehrten der Gaslin University Operational Confusion Unit of Peditische Neurologie und Muscular Diseases. Genua erhielt in Zusammenarbeit mit den Neurogenetik und Biochemien des London University College (UCL) unter der Leitung von Henry Houden und James Rothman den Nobelpreis für Medizin 2013.
Unnormale Kommunikation
Die Studie umfasste Familien aus Italien, Spanien, Frankreich und den Vereinigten Staaten. Forscher haben eine Gruppe von Kindern mit Säuglings Autismus und Droge studiert - resistente Epilepsis, Sprachstörungen und Bewegungsstörungen, die Mutationen in einem Gen namens V AMP2 mit der Generationstechnologie der genetischen Generation identifizieren. Die Wirkungen dieser Mutationen haben eine mögliche Veränderung in der präzisen Freisetzung bestimmter Strukturen hervorgehoben, die Neurotransmitter transportieren, “veculate”, was zu einer anormalen Kommunikation zwischen Neuronen auf der Synapses-Ebene führt.
Persönliche Pflege
Diese Forschung sagt Carlo Minetti, wissenschaftlicher Direktor des Gaslin-Instituts, bestätigt die Bedeutung der Rolle von Synapsen bei neuroentwicklungsbedingten Störungen, wie z.B. Säuglings Autismus und Epilepsie. Heute bietet uns die Suche nach dem beschädigten Gen, das diese Krankheiten verursacht, die Möglichkeit, den Familien Informationen über die Entwicklung der Krankheit und in einigen Fällen sogar ʹpressische Therapien zur Verfügung zu stellen, die individuelle Unterschiede berücksichtigen und manchmal Strategien für die Prävention und persönliche Betreuung jedes Kindes bieten können “.
Wissen Sie das?
James Rothman wurde mit dem Nobelpreis für Medizin 2013 für seine Entdeckungen über die Übertragung von Synapsen geehrt, die den Ort darstellen, an dem Signale zwischen Neuronen weitergegeben werden und somit eine richtige Gehirnfunktion und das gesamte Nervensystem bei Menschen ermöglichen.
