Mutacioni në spermën e babait mund të parashikojë rrezikun e autizmit tek fëmijët

Mutacioni në spermën e babait mund të parashikojë rrezikun e diagnostikimit të një fëmije me sindromën e autizmit, sipas një studimi të ri. Mutacionet gjenetike të njohura si ‘mutacione de novo’, mund të shfaqen në ADN-në e një fëmije përmes problemeve me prodhimin e spermës.

Studiuesit zbuluan se 15 për qind e burrave me fëmijë autikë kishin këto mutacione që shkaktojnë sëmundje në spermën e tyre. Ekipi nga Universiteti i Kalifornisë San Diego School of Medicine, thotë se baballarët kanë ekzaminuar spermën e tyre për të përcaktuar rrezikun që mund të përballen fëmijët e tyre të ardhshëm që preken nga çrregullimi i zhvillimit.

Disorder rregullimi i spektrit autik (ASD) është një çrregullim zhvillimi në të cilin të sëmurët kanë një vështirësi komunikimi dhe sjelljeje.

Në diagnoza përfshihet autizmi dhe sindroma  Asperger, simptomat e të cilave mund të jenë nga më të butat tek më të rëndat. Fëmijët zakonisht diagnostikohen nga mosha dy vjeç pasi shfaqin shenja të tilla si kontakti i zvogëluar në sy, duke mos iu përgjigjur emrit të tyre dhe duke kryer lëvizje të përsëritura.

Djemtë kanë më shumë të ngjarë, një probabilitet deri në katër herë më të lartë të kenë një gjendje të tillë sesa vajzat. Pavarësisht dekadave të kërkimeve, shkaqet e ASD mbeten një mister.  Si gjenetika ashtu edhe faktorët mjedisorë besohet se luajnë një rol.

Sidoqoftë, studimet e fundit kanë sugjeruar që mutacionet “De novo”mund të jenë shkaku midis 10 dhe 30 për qind të rasteve të ASD. Këto mutacione ndodhin për herë të parë në një anëtar të familjes si rezultat i një mutacioni në spermën ose vezën e një prindi.

Për studimin, botuar në revistën Nature Medicine, ekipi pa spermën e tetë baballarëve që kishin fëmijë të diagnostikuar tashmë me ASD. Sperma u analizua për të kuptuar pse një person ka qeliza gjenetikisht të ndryshme brenda trupit të tyre.