Tanulmány: Hogyan terjedt el egy ritka rák egész Európában?

2023-ban egy dán spermabankban egy donort találtak genetikai mutációk hordozójaként, ami gyermekkori rákot okozhat. A DW és az európai partnerek beruházásai azt mutatják, hogy egyes szülőket nem tájékoztattak.

Amikor a nő csengetett egy reggel júniusban, nem tudta, hogy a hír, amit kapni fog, egy < x0Labirintus” orvosi látogatások, tesztek és félelmek.

A vonal másik oldalán azt mondta, hogy a termékenységi osztály vezetője volt egy belga klinikán, ahol 2011-ben járt, hogy termékenységi kezelésen essen át. Akkoriban ez a lehetőség nem állt rendelkezésre Franciaországban olyan egyedülálló nők számára, akik anyák akartak lenni. Miután a lánya sikeresen fogant, azt mondta, soha többé nem hallott a belga klinikáról.

A hívó azt mondta neki, hogy a sperma donor, amivel a lányát teherbe ejtette, a TP53 gén ritka genetikai mutációjának a házigazdája volt. Nem mutáció formájában a TP53 megakadályozza a rákos növekedés kialakulását; de mutálódott formája magas kockázathoz kapcsolódik, és élete hátralévő részében számos daganatos betegség alakulhat ki, amelyek közül sok már nagyon korai korban kialakulhat. A hívó szerint 50% az esélye, hogy a lánya örökölje a mutációt, amire nincs gyógymód vagy kezelés. Azt mondták, hogy < x0 vészhelyzet” hogy irányítja a lányát mutáció miatt.

“sokk volt, ” mondta a nő, aki azt kérte, hogy maradjon névtelen. “Nem értettem semmit. ”

Hamarosan megtudta, hogy a lánya a genetikai mutáció hordozója. Valójában, miután a mutációt felfedezték a mintáiban, a donort véglegesen blokkolta az Európai Sperma Bank (ESB), amely spermát adott el. Bár a klinika azt állítja, hogy a lehető leghamarabb kapcsolatba lépett a “nővel, ”, elmondta neki, hogy másfél évvel azután kapta meg a hívást, hogy az ESB felfedezte a mutációt, mert elvándorolta a számítógépes rendszerét, és kezdetben elvesztette a kapcsolattartási adatait.

7069 spermadonor

Az EBU Investigative Journalial Network által koordinált, egy DW-vizsgálat és számos más európai közszolgálati műsorszolgáltató azt mutatja, hogy több mint 15 éven át a nők legalább 14 európai országban és máshol is eladtak spermát 7069 donor.

Izlandtól Albániáig és azon túl legalább 197 gyermeket fogant 7069-es donor spermával, a vizsgálat kimutatta. Lehetséges, hogy a szám sokkal magasabb lesz, az ESB még nem fedte fel a spermájával fogant gyermekek számát. Így az orvosok nem tudják megmondani, hogy mindenkit megvizsgáltak-e.

Így egy ritka és potenciálisan végzetes genetikai mutációt adtak el a családoknak egész Európában.

Néhány gyermek fogant sperma azonos donor már kifejlesztett két különböző típusú rák; mások “már meghalt”, mondta Edwige Kasper, egy biológus, aki specializálódott genetikai hajlama a rák. Néhány érintett családnak ad tanácsot.

Jogilag a spermabank köteles bejelenteni minden termékenységi klinikát, ahol gammát exportált bármilyen genetikai rendellenességbe, ami felmerül. A klinikák viszont tájékoztatják a szülőket.

Mégis, a DW és partnerei több családi ügyről is tudomást szereztek, amelyeket hivatalosan még nem tájékoztattak arról, hogy gyermekeik hordozók lehetnek.

Nagy csalódás.

Dorte Kellermann, aki egyedülálló anya Dániában, azt mondta, hogy 2023 novemberében egy másik szülőtől hallott az ügyről, aki a donort használta. Azt mondta DW-nek és partnereinek, hogy sem a spermabank, sem a termékenységi klinika nem vette fel vele a kapcsolatot. És azt mondta, tudott más egyedülálló anyákról, akik ugyanazt a donort használták, és akik kapcsolatban álltak egy privát Facebook csoporttal. A klinika korábbi igazgatója, akit Kellermann használt, azt mondta, nem tud nyilatkozni az egyes esetekről.

Bár a DW nem tudja ellenőrizni a csoport Facebook-fiókjait, összhangban vannak az orvosokkal és az egészségügyi hatóságok által Európa-szerte közzétett jelentésekkel.

Dr. Svetlana Lagercrantz, aki öröklési rákokra specializálódott, azt mondta a dán Broadcasting Corporation-nek, a DW egyik partnerének a vizsgálatban, hogy néhány svédországi betegével soha nem léptek kapcsolatba. Azt mondta, a mutációról csak médiajelentéseken keresztül tudtak. Azt mondta, hogy “nagy csalódás”.

Valójában 2024-ben örökölt rákos szakértők találkozójára volt szükség, hogy megértsük a probléma mértékét. Lagercrantz szerint egy francia kolléga olyan betegekről beszélt, akik a TTP53 mutációt a spermadonortól örökölték.

Hirtelen azt mondta, hogy az orvosok egész Európából rájöttek, hogy amit feltételeztek, az különleges esetek, valójában, mind egyetlen donortól születtek, beleértve az egész kontinenst, sőt még azon túl is.

Ennek < x0,0d” értéke van.

Kivégzés az életért

A magánélet védelmével kapcsolatos aggodalmakra hivatkozva az ESB eddig nem volt hajlandó megadni a donor spermával fogant gyermekek pontos számát, 7069-et.

Mivel nem tudjuk, hány nőnek van gyereke a donortól, folyton arra gondolsz: De van még egy gyerek? Számára és kollégái számára nehéz “megszabadulni ettől az ötlettől”.

Azok az emberek, akik mutálódnak, az életük során rendszeres ellenőrzésen esnek át. Mivel a rák különösen ritka gyermekeknél, azt mondta, a tünetek figyelmen kívül hagyhatók vagy félreértelmezhetők, ha az orvosok nem ismerik a mutációt. ” Minél korábban fedezed fel a rákot, annál nagyobb az esélye, hogy” kezeled, azt mondta.

Figyelmeztető jelzések 2020 óta

Az ESB weboldala olyan találkozók helyszínére hasonlít, amelyek lehetővé teszik a potenciális ügyfelek számára, hogy átnézzék a donorprofilokat, és egy további díj ellenében meghallgatják az audio interjúkat és gyermekkori fotókat. Az ügyfelek fizethetnek több mint 1000 euró (1,165 dollár) egy genetikai vizsgálat átfogóbb, mint a rutin vizsgálatok, amelyeket be kell nyújtani sperma donorok Dániában.

DW és partnerei 2007 óta az első 7069 donor online számlájával szembesültek: “Kjeld”, egy magas, barna hajú és barna szemű, “Master x3 > Közgazdasági hallgató.

Az első figyelmeztetés 2020-ban érkezett, az ESB szerint, amikor a bank kapott egy jelentést, hogy egy Kjeld spermájával fogant gyermeket RP53 mutációval diagnosztizáltak. A spermáját karanténba zárták további genetikai vizsgálatokig. Az eredmények negatívnak bizonyultak, mivel a ritka mutáció csak néhány donor spermasejtjében fordul elő. A donor maga nem mutatott tüneteket. És a spermája visszament a piacra.

2023-ban az ESB-t tájékoztatták egy másik TP53 mutációt hordozó gyermekről. Egy újabb teszt kimutatta, hogy a mutáció valóban jelen volt a donor sperma egy részén. Ez Európa-szerte állandó tilalmat és telefonhívásokat eredményezett a szülők számára.

A Borderless Donors utódai Európa-szerte

A koppenhágai központtal az ESB-t a globális termékenységi kereskedelem fontos szereplőjeként észlelték, azt állítva, hogy spermát exportál Európa-szerte, Afganisztánban és Bolíviában. 2023-ban az ESB, amely a Perwyn magánbefektetési cég tulajdonában van, több mint 60 millió dán kronét, vagy körülbelül 8 millió eurót termelt, profitot, jelentős növekedést, 35 millió dán milliárdot, amit tavaly szerzett.

Az üzlet jövedelmező és gyors - növekszik, miközben egyre több és több orvosi eljárások válnak elérhetővé, és a nők úgy döntenek, hogy a gyermek később az életben, néha egyedül vagy partnerei azonos nemű.

Németországban a donorok, akik általában hetente egyszer 6-18 hónapig adományoznak, 80 eurót kapnak adományokból, a spermabank vezetője elmondta a DW-nek. A spermáikat ezután lemossák, elemzik, és becsomagolják az úgynevezett pipetekbe, hosszú csövekbe, amelyek folyékony nitrogénnel nőnek. Minden csövet 1000 euróért árulnak. A terhes terhesség költséges és potenciálisan kiterjesztett folyamat: Míg néhány nőnek csak egy vagy két próbálkozásra van szüksége, sokaknak lehet, hogy 10-re vagy többre van szükségük, és néhányuknak soha nem esik teherbe.

A termékenységi ágazatot számos szabály és rendelet szabályozza. Néhány ország korhatárt határoz meg a kezelésre, vagy csak a házas heteroszexuális párok számára engedélyezi azt. Egyesek megengedik a más országokban tiltott eljárásokat. Néhányan engedélyezik a spermák és tojások névtelen adományozását, amit mások megtiltottak. A német betegek például utazhatnak Spanyolországba a származási országukban illegális tojásadományokért; a lengyelországi azonos nemű párok utazhatnak Németországba olyan kezelés megtagadása miatt, amelyet hazájukban megtagadnak.

Egyes országok jogi korlátozásokat vezetnek be az egyetlen donortól született gyermekek számára. Mások, mint Németország, nem, de a bankok általában követik az ipari iránymutatásokat 15 család donorok. Bár az Európai Unió 2017-ben új rendeleteket fogadott el a támogatott orvosi reprodukcióról és az emberi eredetű anyagokról, ezek nem foglalják magukban az egy donor által született gyermekek számát az EU-n belül. Jelenleg nincs olyan nemzetközi adatbázis, amely nyomon követné a donorokat, és megakadályozná, hogy spermát adjanak el több banknak.

A potenciális donorok számos orvosi vizsgálaton mennek keresztül, és csak egy százalék sikerül nekik. A folyamat nem tartalmazza a ritka genetikai mutációk TP53-ként való figyelembevételét. Azzal, hogy erősen befektetnek egy donorba, a spermabankok gazdasági orientációval rendelkeznek, hogy maximalizálják a profitot azáltal, hogy eladják az egyes donorok spermáját több családnak.

A honlapján az ESB azt állítja, hogy a donorcsaládok számára önimponatív határértéket állapított meg: “A legtöbb donorunk 75 családból áll, de a kiválasztott piacokon (Egyesült Királyság, Írország, Ausztrália és Hollandia) 25 családból álló globális korlátot kínálunk. ” További díjért a potenciális vásárlók korlátozhatják a háztartások számát; 39 000 euró kizárólagosságot vásárol.

A DW és partnerei által végzett kutatások azt mutatják, hogy legalább 197 donor spermával fogant gyermek 7069 egyértelműen meghaladta az ESB-politikákat, valamint egyes esetekben nemzeti határokat. Egyedül Belgiumban 53 gyermek fogant donor spermát használva, annak ellenére, hogy a nemzeti jogszabályok hat nőt korlátoztak donorokra. Ez a belga hatóságok által végzett vizsgálatokhoz vezetett.

Az eredmények alapján az ESB a következőket írta: “mélyen érinti az eset és a ritka TP53 mutáció számos családra, gyermekre és donorra gyakorolt hatása. Legmélyebb részvétünket fejezik ki. ” ESB “teston és egyéni orvosi értékelést végeznek minden donorról, teljes összhangban a népszerű és tudományos gyakorlattal és a” jogszabályokkal.

A “sajnos, a” leírta az ESB-t a nyilatkozatában, a “megállapította, hogy a donorcsaládok számára vonatkozó határértékek egyes országokban, mind a TP53, mind más esetekben alkalmazhatók. Ez részben a klinikák, a nem-erős rendszerek és a termékenységi turizmus nem megfelelő jelentésének tudható be. ”

A berlini laboratóriumában Ann- Kathrin Klym meglepődött, amikor meghallotta a donor spermával fogant gyerekek számát, 7069-et. Azt mondta, a rendkívüli “ ”. Klym vezeti a laboratóriumot Berliner Samenbank-ban, egy spermabank, amely a 10 alkalmazottja, egy kis játékos képest az ESB. Klym mutatta DW a bank tároló szoba: nagy hajók töltött folyékony nitrogén, amely lefagy sperma. Amikor levette a fedelét, hogy megmutassa az apró, fagyasztott spermával ellátott pipettákat, fehér nitrogén-szemcsés gáz jött ki a tartályból.

Klym azt mondta, hogy a bankja 15 családra korlátozza a donorokat, és arra ösztönzi őket, hogy írjanak alá egy nyilatkozatot, miszerint nem adtak el spermát egy másik banknak.

A donor spermával fogant emberek és szüleik Európa-szerte és globális szinten korlátozásokat követelnek a donor által született gyermekek számára. Spennderkinder, egy németországi adományozók által fogant gyermekszövetség azt mondta a DW-nek, hogy támogatja a hat családból álló, donorok számára fenntartott világhatárt, valamint egy globális donornyilvántartást. Ez azt is megkönnyítené, hogy a családok a megfelelő időben kerüljenek kapcsolatba, ha a spermabankok tudomást szereznének a betegségekről és mutációkról.

Bűntudatom van.

Az anya Franciaországban, aki júniusban kapta a hívást, azóta megtudta, hogy a tinédzser lánya örökölte a mutációt. Hónapokkal később, ő és a lánya továbbra is szembesülnek azzal, amit a diagnózis jelent - rendszeres orvosi kivizsgálások és állandó félelem, hogy mit érzékelnek.

Azt mondta, nem volt “obszerváció” a donor 7069, amelynek spermáját eladott több tucat család szerte a kontinensen az Európai Sperma Bank. Végül is, azt mondta, nem tudta, hogy ő egy mutáns: “Nem bűnös. ”

De azt mondta, elég bűntudatom van ahhoz, hogy tudjam, mert úgy döntöttél, hogy teherbe esel, és hátrahagytál valamit, ami életveszélyes lehet. Ez, hozzátette, “nagyon, nagyon nehéz”.

Az eseményt az EBU Investigative Reporting Network koordinálta. DW (A2 Televízió)