Tutkimus: Miten harvinainen syöpä levisi koko Eurooppaan?

Vuonna 2023 tanskalaisessa spermapankissa löydettiin useita geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa lapsuuden syöpää. DW:n ja eurooppalaisten kumppaneiden investoinnit osoittavat, että joillekin vanhemmille ei ole tiedotettu asiasta.

Kun naisen puhelinkello soi eräänä aamuna kesäkuussa, hän ei tiennyt, että uutiset, jotka hän oli saamassa, työntäisivät hänet ja hänen teini-ikäisen tyttärensä <x0Labyrinttiin” lääkärinkäynneistä, kokeista ja peloista.

Hän sanoi, että puhelinlinjan toisella puolella oli Belgian klinikan hedelmällisyysosaston johtaja, jonka hän oli käynyt vuonna 2011 hedelmällisyyshoidossa. Tuolloin tätä mahdollisuutta ei ollut tarjolla Ranskassa yksinhuoltajanaisille, jotka halusivat tulla äideiksi. Kun hänen tyttärensä sai menestyksekkään hedelmöityksen, hän sanoi, ettei ollut kuullut Belgian klinikalta enää koskaan.

Soittaja kertoi, että spermanluovuttaja, jolla hän sai tyttärensä, - oli harvinaisen TP53-geenin geenimutaation isäntä. TP53 ei-mutaatiomuodossaan estä syöpäkasvua, mutta sen mutatoitunut muoto liittyy suureen riskiin ja loppuiäkseen moniin syöpätauteihin, joista monet voivat kehittyä hyvin varhaisessa iässä. Soittaja sanoi, että tyttärellä oli 50% mahdollisuus periä mutaatio, johon ei ole parannusta tai hoitoa. Hänelle kerrottiin, että se oli hätätapaus.

Se nainen, joka halusi pysyä nimettömänä, sanoi, että se oli shokki.

Pian hän oppi, että hänen tyttärensä oli geenimutaation kantaja. Itse asiassa sen jälkeen, kun mutaatio löydettiin sen näytteistä, Euroopan spermapankki (ESB) esti luovuttajan pysyvästi, joka oli myynyt spermaa. Vaikka klinikka väittää, että se oli ottanut yhteyttä naiseen “mahdollisimman pian”, hän kertoi hänelle saaneensa puhelun puolitoista vuotta sen jälkeen, kun ESB löysi mutaation, koska hän oli muuttanut tietokonejärjestelmäänsä ja oli aluksi menettänyt yhteystietonsa.

7069 sperman luovuttaja

EBU:n tutkivan journalistiverkoston, DW:n tutkimuksen ja useiden muiden eurooppalaisten julkisten yleisradioyhtiöiden koordinoimat toimet osoittavat, että luovuttaja 7069 myi spermaa yli 15 vuoden ajan vähintään 14 maassa Euroopassa ja muualla.

Islannista Albaniaan ja sen jälkeen ainakin 197 lasta sai 7069 luovuttajaspermaa. On mahdollista, että määrä on paljon suurempi, ESB ei ole vielä paljastanut spermalla kehitettyjen lasten kokonaismäärää. Ja niin lääkärit eivät voi sanoa, jos kaikki on testattu tässä vaiheessa.

Näin harvinainen ja mahdollisesti kuolemaan johtava geneettinen mutaatio myytiin perheille kaikkialla Euroopassa.

Jotkut saman luovuttajan siittiöistä ovat jo kehittäneet kaksi eri syöpätyyppiä; toiset “ovat jo kuolleet”, sanoi biologi Edwige Kasper, joka on erikoistunut geneettiseen taipumukseen syöpään. Hän neuvoo joitakin sairastuneista perheistä.

Laillisesti, spermapankki on velvollisuus ilmoittaa kaikki hedelmällisyysklinikat, joissa se on vienyt gammat kaikki geneettiset poikkeavuudet, jotka syntyvät. Klinikat taas tiedottavat vanhemmille.

DW ja sen kumppanit ovat kuitenkin kuulleet useista perhetapauksista, joita ei ole koskaan virallisesti ilmoitettu heidän lapsistaan.

Suuri pettymys

Dorte Kellerman, Tanskassa asuva yksinhuoltajaäiti, sanoi saaneensa tietää tapauksesta marraskuussa 2023 toiselta luovuttajaa käyttävältä vanhemmalta. Hän kertoi DW ja hänen kumppaninsa, että hän ei ollut ottanut yhteyttä joko spermapankki tai hedelmällisyysklinikka hän oli käyttänyt. Hän sanoi olevansa tietoinen muista yksinhuoltajaäideistä, jotka olivat käyttäneet samaa luovuttajaa ja jotka olivat yhteydessä yksityiseen Facebook-ryhmään. Kellermannin käyttämän klinikan entinen johtaja ei voinut kommentoida yksittäisiä tapauksia.

Vaikka DW ei pysty tarkastamaan kunkin ryhmän Facebook-tilejä, ne vastaavat lääkäreitä ja terveysviranomaisten julkaisemia raportteja kaikkialla Euroopassa.

Tohtori Svetlana Lagercrantz, joka on erikoistunut perintösyöpiin, kertoi Danish Broadcasting Corporationille, joka on yksi DW:n tutkimuskumppaneista, ettei Ruotsin potilaisiin ollut koskaan otettu yhteyttä. Hän sanoi heidän oppineen mutaatiosta vain mediaraporteissa. Hän sanoi, että se oli “suuri pettymys”.

Itse asiassa se kesti kokouksen syöpä asiantuntijoiden perinyt vuonna 2024 ymmärtää ongelman laajuus. Lagercrantz sanoi ranskalaisen kollegan puhuvan potilaista, jotka olivat perineet TTP53-mutaation spermanluovuttajaltaan.

Hän sanoi, että kaikki lääkärit kaikkialla Euroopassa ymmärsivät, että he olivat itse asiassa kaikki syntyneet yhdestä luovuttajasta, koko mantereesta ja jopa sen ulkopuolelta.

Tämä on <x0,0d” että.

Elämän teloitus

Yksityisyyttä koskevat huolet huomioon ottaen ESB on tähän mennessä kieltäytynyt antamasta tarkkaa määrää lahjoittajaspermasta syntyneitä lapsia, 7069.

Koska emme tiedä kuinka monella naisella on lapsia luovuttajan kanssa, sinä ajattelet: Onko sinulla toinen lapsi? Hänelle ja hänen kollegoilleen on vaikea päästä eroon tästä ideasta”.

Ihmisille, joiden todetaan olevan mutaatioita, pitäisi tehdä säännöllisiä tarkastuksia koko elämän ajan. Koska syöpä on erityisen harvinainen lapsilla, hän sanoi, oireet voidaan unohtaa tai tulkita väärin, kun lääkärit eivät ole tietoisia mutaatiosta. ” Mitä aikaisemmin löydät syövän, sitä paremmat mahdollisuudet hoitaa sitä”, hän sanoi.

Varoitusmerkit vuodesta 2020

ESB:n verkkosivusto muistuttaa tapaamissivustoa, jonka avulla potentiaaliset asiakkaat voivat katsoa lahjoittajaprofiilien läpi ja vs. lisämaksu kuunnella äänihaastatteluja ja nähdä lapsuudenvalokuvia. Asiakkaat voivat maksaa yli 1000 euroa (1,165 dollaria) geenitestistä, joka on kattavampi kuin rutiinitestit, jotka on tehtävä siittiöiden luovuttajille Tanskassa.

DW:llä ja sen kumppaneilla oli vuodesta 2007 lähtien listatun ensimmäisen 7069 luovuttajan verkkotili: “Kjeld”, pitkä valkoinen mies, jolla oli ruskeat hiukset ja ruskeat silmät, jotka on lueteltu “Master x3> Taloustieteen opiskelija.

Ensimmäinen varoitus tuli vuonna 2020 ESB:n mukaan, kun pankki sai raportin siitä, että Kjeldin spermalla syntyneellä lapsella todettiin RP53-mutaatio. Hänen spermansa oli karanteenissa geenikokeisiin asti. Tulokset osoittautuivat negatiivisiksi, koska harvinainen mutaatio esiintyy vain joissakin luovuttajan siittiösoluissa. Itse luovuttajalla ei ollut oireita. Hänen spermansa palasi markkinoille.

Vuonna 2023 ESB sai tiedon toisesta lapsesta, jolla oli TP53-mutaatio. Uusi testikierros paljasti, että mutaatio oli todella läsnä osassa luovuttaja spermaa. Tämä aiheutti pysyvän kiellon ja puhelut vanhemmille kaikkialla Euroopassa.

Rajattomien lahjoittajien seuraajat kaikkialla Euroopassa

Kööpenhaminan päämajassa ESB on nähty tärkeäksi toimijaksi maailmanlaajuisessa hedelmällisyyskaupassa, joka väittää vievänsä spermaa maihin eri puolilla Eurooppaa sekä Afganistaniin ja Boliviaan. Vuonna 2023 ESB, jonka omistaa yksityinen sijoituspalveluyritys Perwyn, tuotti yli 60 miljoonaa Tanskan kroneja, tai noin 8 miljoonaa euroa, voittoa, joka oli merkittävä 35 miljoonan Tanskan crores se ansaitsi viime vuonna.

Liiketoiminta on kannattavaa ja nopeaa - kasvaa, kun taas yhä useammat lääketieteelliset toimenpiteet tulevat saataville ja naiset päättävät hankkia lapsia myöhemmin elämässä, joskus yksin tai kumppanit samaa sukupuolta.

Saksassa luovuttajat, jotka yleensä lahjoittavat kerran viikossa 6-18 kuukauden ajan, saavat 80 euroa lahjoituksia, siittiöpankin johtaja kertoi DW. Heidän spermansa pestään, analysoidaan ja pakataan niin sanottuihin pillereihin, pitkiin putkiin, jotka nousevat nestemäiseen typpiin. Jokainen putki myydään 1000 eurolla. Raskaana raskaus on kallis ja mahdollisesti laajennettu prosessi: Vaikka jotkut naiset tarvitsevat vain yhden tai kaksi yritystä, monet saattavat tarvita 10 tai enemmän, ja jotkut eivät koskaan tule raskaaksi.

Hedelmällisyysteollisuutta sääntelevät monet säännöt ja määräykset. Jotkut maat asettavat ikärajan hoidolle tai sallivat sen vain naimisissa oleville heteropareille. Jotkut sallivat muissa maissa kielletyt menettelyt. Jotkut sallivat anonyymit sperman ja munien luovutukset, joita toiset kieltävät. Esimerkiksi saksalaiset potilaat voivat matkustaa Espanjaan sellaisten munalahjoitusten takia, jotka ovat laittomia heidän kotimaassaan; saman sukupuolen parit Puolasta voivat matkustaa Saksaan maassaan kieltäytymään hoidosta.

Jotkut maat asettavat oikeudellisia rajoituksia yhdestä luovuttajasta syntyneiden lasten lukumäärälle. Toiset, kuten Saksa, eivät, mutta pankit noudattavat yleensä 15:n luovuttajaperheen alan suuntaviivoja. Vaikka Euroopan unioni hyväksyi vuonna 2017 uusia säännöksiä avusteisesta lääketieteellisestä lisääntymisestä ja ihmisperäisistä aineista, niihin ei sisälly EU:n rajaa yhden luovuttajan synnyttämien lasten lukumäärälle. Tällä hetkellä ei ole olemassa kansainvälistä tietokantaa, joka jäljittäisi luovuttajia ja estäisi heitä myymästä spermaa useille pankeille.

Mahdollisille luovuttajille tehdään lukuisia lääketieteellisiä testejä, ja vain yksi prosentti onnistuu läpäisemään ne onnistuneesti. Prosessissa ei pidetä harvinaisia geneettisiä mutaatioita TP53:nä. Investoimalla voimakkaasti luovuttajaan siittiöpankeilla on taloudellinen suunta maksimoida voittoja myymällä kunkin luovuttajan spermaa useille perheille.

ESB väittää verkkosivuillaan asettaneensa luovuttajaperheille omaehtoisen rajan: “Useimmilla avunantajillamme on 75 perheen raja, mutta tietyillä markkinoilla (Yhdistynyt kuningaskunta, Irlanti, Australia ja Alankomaat) tarjoamme myös luovuttajille 25 perheen rajan.” Lisämaksusta mahdolliset ostajat voivat rajoittaa kotitalouksien määrää; 39 000 euroa ostaa yksinoikeutta.

DW:n ja sen kumppanien tutkimukset osoittavat, että vähintään 197 lasta, joilla on luovuttajasperma 7069, ylitti selvästi ESB-politiikan sekä joissakin tapauksissa kansalliset rajat. Pelkästään Belgiassa 53 lasta sai luovuttajaspermaa, vaikka kansallisessa lainsäädännössä asetettiin luovuttajille kuuden naisen enimmäismäärä. Tämä on johtanut Belgian viranomaisten tutkimuksiin.

Kohtaamiset, ESB kirjoitti: “on syvästi vaikuttanut tapaus ja vaikutus, että harvinainen TP53 mutaatio on useita perheitä, lapsia ja luovuttajia. Heillä on syvimmät surunvalittelumme. ” ESB “testi ja tekee yksilöllisen lääketieteellisen arvioinnin kaikista luovuttajista noudattaen täysin suosittua ja tieteellistä käytäntöä ja lainsäädäntöä”.

“Valitettavasti” kirjoitti ESB:n lausuntoonsa “ovat havainneet, että luovuttajan käyttämien perheiden määrän raja-arvot joissakin maissa sekä TP53:n erityistapauksessa että muissa tapauksissa. Tämä johtuu osittain siitä, että klinikoilla, ei-vahvoilla järjestelmillä ja hedelmällisyysturismilla ei ole riittävää raportointia. ”

Berliinin keskustassa sijaitsevassa laboratoriossaan Ann-Kathrin Klym yllättyi kuullessaan luovuttajaspermalla syntyneiden lasten määrän 7069. Se on, hän sanoi, ylimääräinen “”. Klym johtaa laboratoriota Berliner Samenbankissa, spermapankissa, joka on 10 työntekijänsä kanssa pieni toimija ESB:hen verrattuna. Klym näytti DW:tä pankkivarastoon: suuret säiliöt täynnä nestemäistä typpeä, joka jäädyttää siittiöitä. Kun hän poisti kannen näyttääkseen pienet pipetit, joissa oli spermaa, - valkoinen typpi-grain kaasu tuli ulos säiliöstä.

Klymin pankki rajoittaa luovuttajien määrän 15 perheeseen ja kehottaa heitä allekirjoittamaan lausunnon, etteivät he ole myyneet spermaa toiselle pankille.

Ihmiset, joilla on luovuttajasperma ja heidän vanhempansa, vaativat rajoituksia kaikkialla Euroopassa ja maailmanlaajuisesti luovuttajan synnyttämien lasten lukumäärälle. Spennderkinder, Saksassa toimivien luovuttajien lapsiyhdistys, kertoi DW:lle tukevansa maailmanlaajuista rajaa, jossa on kuusi luovuttajaperhettä, sekä maailmanlaajuista luovutusrekisteriä. Tämä helpottaisi myös perheiden paikallistamista ja yhteydenottoa oikeaan aikaan, jos spermapankit saavat tiedon sairauksista ja mutaatioista.

Tunnen suurta syyllisyyttä.

Äiti Ranskassa, joka sai puhelun kesäkuussa, on sittemmin saanut tietää, että hänen teini-ikäinen tyttärensä on perinyt mutaation. Kuukausia myöhemmin hän ja hänen tyttärensä kohtaavat edelleen diagnoosin merkityksen - säännöllisen lääkärintarkastuksen ja jatkuvan pelon siitä, mitä he voivat havaita.

Hän sanoi, ettei ollut mitään “ehdottomasti mitään pahoja tunteita” luovuttajalle 7069, jonka sperma myytiin kymmenille perheille eri puolilla maanosaa. Hän sanoi, ettei mies tiennyt olevansa mutaationtekijä. Hän on syytön.

Mutta hän sanoi, että tunnen syyllisyyttä tietääkseni sen, koska päätit tulla raskaaksi ja jätit jälkeensä jotain henkeä uhkaavaa. Hän lisäsi, että tämä on “hyvin, hyvin vaikeaa”.

Tapahtumasta raportoivat: DR, RTBF, V RT, NOS, SVT, RUV, DW, NRK, RTVE, ORF, Y LE, FTV ja BBC, koordinoi EBU:n tutkintaraportointiverkosto./ DW (A2 Televisio)