Μελέτη: Πώς διαδόθηκε ένας σπάνιος καρκίνος σε όλη την Ευρώπη;

Το 2023 ένας δωρητής σε μια δανική τράπεζα σπέρματος ανακαλύφθηκε ως πλήθος γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν παιδικό καρκίνο. Η επένδυση του DW και των ευρωπαίων εταίρων αποκαλύπτει ότι ορισμένοι γονείς δεν έχουν ενημερωθεί.

Όταν χτύπησε το κουδούνι του τηλεφώνου της γυναίκας ένα πρωί τον Ιούνιο, δεν ήξερε ότι τα νέα που επρόκειτο να λάβει θα ωθούσαν αυτή και την έφηβη κόρη της σε μια <x0Labyrinth” ιατρικές επισκέψεις, εξετάσεις και φόβους.

Στην άλλη πλευρά της τηλεφωνικής γραμμής, ανέφερε, ήταν επικεφαλής του τμήματος γονιμότητας από μια βελγική κλινική που είχε επισκεφθεί το 2011 για να υποβληθεί σε θεραπεία γονιμότητας. Εκείνη την εποχή, αυτή η ευκαιρία δεν ήταν διαθέσιμη στη Γαλλία για ανύπαντρες γυναίκες που ήθελαν να γίνουν μητέρες. Μετά την επιτυχή σύλληψη της κόρης της, είπε, δεν είχε ακούσει ποτέ ξανά από τη βελγική κλινική.

Ο τηλεφωνητής της είπε ότι ο δωρητής σπέρματος που χρησιμοποίησε για να συλλάβει την κόρη της ήταν ο ξενιστής μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου TP53. Στη μορφή της μη μετάλλαξης, το TP53 αποτρέπει την καρκινική ανάπτυξη· αλλά η μεταλλαγμένη μορφή του συνδέεται με υψηλό κίνδυνο και για το υπόλοιπο της ζωής του πολλαπλούς καρκίνους πολλοί από τους οποίους μπορούν να αναπτυχθούν σε πολύ μικρή ηλικία. Ο ακροατής είπε ότι ήταν 50% ευκαιρία για την κόρη της να κληρονομήσει τη μετάλλαξη, για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία. Της είπαν ότι ήταν <x0 επείγον” ότι ελέγχει την κόρη της για μετάλλαξη.

Ήταν ένα σοκ, ” είπε η γυναίκα, η οποία ζήτησε να παραμείνει ανώνυμη. “Δεν κατάλαβα τίποτα. ”

Σύντομα θα μάθαινε ότι η κόρη της ήταν πραγματικά φορέας γενετικής μετάλλαξης. Μάλιστα, μετά την ανακάλυψη της μετάλλαξης στα δείγματα της, ο δωρητής μπλοκαρίστηκε μόνιμα από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (ESB), η οποία είχε πουλήσει σπέρμα. Αν και η κλινική ισχυρίζεται ότι είχε επικοινωνήσει με τη γυναίκα “το συντομότερο δυνατό”, της είπε ότι είχε λάβει την κλήση ενάμιση χρόνο μετά την ανακάλυψη της μετάλλαξης από την ESB επειδή είχε μεταναστεύσει το σύστημα του υπολογιστή της και είχε αρχικά χάσει τα αρχεία επικοινωνίας της.

7069 δότης σπέρματος

Συντονίζεται από το Ερευνητικό Δίκτυο της EBU, έρευνα DW και αρκετοί άλλοι ευρωπαϊκοί δημόσιοι ραδιοτηλεοπτικοί φορείς αποκαλύπτουν ότι για περισσότερα από 15 χρόνια οι γυναίκες σε τουλάχιστον 14 χώρες στην Ευρώπη και αλλού πουλήθηκαν σπέρμα από δωρητή 7069.

Από την Ισλανδία μέχρι την Αλβανία και πέρα, τουλάχιστον 197 παιδιά συνελήφθησαν με σπέρμα δότη 7069, σύμφωνα με την έρευνα. Είναι πιθανό ότι ο αριθμός θα είναι πολύ υψηλότερος, η ESB δεν έχει αποκαλύψει ακόμα τον συνολικό αριθμό των παιδιών που έχουν συλληφθεί με το σπέρμα της. Και έτσι οι γιατροί δεν μπορούν να πουν αν όλοι έχουν δοκιμαστεί σε αυτό το σημείο.

Έτσι, μια σπάνια και δυνητικά θανατηφόρα γενετική μετάλλαξη πωλήθηκε σε οικογένειες σε όλη την Ευρώπη.

Μερικά από τα παιδιά που έχουν συλληφθεί με σπέρμα από τον ίδιο δότη έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς τύπους καρκίνου· άλλα “έχουν ήδη πεθάνει”, είπε ο Edwige Kasper, ένας βιολόγος που ειδικεύεται στη γενετική προδιάθεση στον καρκίνο. Συμβουλεύει μερικές από τις πληγείσες οικογένειες.

Νομικά, η τράπεζα σπέρματος έχει την υποχρέωση να ανακοινώσει όλες τις κλινικές γονιμότητας στις οποίες έχει εξαγάγει γάμμα σε οποιεσδήποτε γενετικές ανωμαλίες που προκύπτουν. Οι κλινικές, από την άλλη, ενημερώνουν τους γονείς.

Και όμως, η DW και οι συνεργάτες της έχουν μάθει για αρκετές οικογενειακές υποθέσεις που ποτέ δεν έχουν ενημερωθεί επίσημα ότι τα παιδιά τους μπορεί να είναι φορείς.

Μεγάλη απογοήτευση.

Η Ντόρτε Κέλερμαν, μια ανύπαντρη μητέρα που ζούσε στη Δανία, είπε ότι έμαθε για την υπόθεση το Νοέμβριο του 2023 από έναν άλλο γονέα που είχε χρησιμοποιήσει τον δωρητή. Είπε στην DW και στους συνεργάτες της ότι δεν είχε επικοινωνήσει ούτε με την τράπεζα σπέρματος ούτε με την κλινική γονιμότητας που είχε χρησιμοποιήσει. Και, είπε, γνώριζε και άλλες ανύπαντρες μητέρες που είχαν χρησιμοποιήσει τον ίδιο δωρητή και οι οποίες συνδέονταν μέσω μιας ιδιωτικής ομάδας στο Facebook. Ο πρώην διευθυντής της κλινικής που είχε χρησιμοποιήσει ο Κέλερμαν είπε ότι δεν μπορούσε να σχολιάσει μεμονωμένες υποθέσεις.

Αν και ο DW δεν είναι σε θέση να επαληθεύσει κάθε λογαριασμό της ομάδας στο Facebook, είναι σύμφωνοι με τους γιατρούς και τις αναφορές που δημοσιεύθηκαν από τις υγειονομικές αρχές σε όλη την Ευρώπη.

Η Δρ. Σβετλάνα Λάγκερκραντζ, ειδικευόμενη σε καρκίνους κληρονομιάς, είπε στο Δανικό Broadcastingτηλεοπτικό Ίδρυμα, έναν από τους εταίρους του DW στην έρευνα, ότι κάποιοι από τους ασθενείς της στη Σουηδία δεν είχαν επικοινωνήσει ποτέ. Είπε ότι είχαν μάθει για τη μετάλλαξη μόνο μέσω των ΜΜΕ. Ήταν, είπε, “μια μεγάλη απογοήτευση”.

Στην πραγματικότητα, χρειάστηκε μια συνάντηση ειδικών για τον καρκίνο που κληρονόμησε το 2024 για να κατανοήσει την έκταση του προβλήματος. Ο Λάγκερκραντζ είπε ότι ένας Γάλλος συνάδελφος μιλούσε για ασθενείς που είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη TTP53 από τον δότη σπέρματος τους.

Ξαφνικά, είπε, οι γιατροί από όλη την Ευρώπη συνειδητοποίησαν ότι αυτό που είχαν υποθέσει ήταν ειδικές περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, όλες γεννήθηκαν από έναν μόνο δωρητή, συμπεριλαμβανομένης ολόκληρης της ηπείρου και ακόμα περισσότερο.

Αυτό έχει <x0.0d” αυτό.

Εκτέλεση για Ζωή

Παραθέτοντας ανησυχίες για την ιδιωτικότητα, η ESB αρνήθηκε μέχρι στιγμής να δώσει τον ακριβή αριθμό παιδιών που έχουν συλληφθεί με σπέρμα δότη, 7069.

Επειδή δεν ξέρουμε πόσες γυναίκες έχουν παιδιά με τον δότη, συνεχίζεις να σκέφτεσαι: Αλλά υπάρχει άλλο παιδί; Για εκείνη και τους συναδέλφους της, είναι δύσκολο “να απελευθερωθούν από αυτή την ιδέα”.

Οι άνθρωποι που βρίσκονται σε μεταλλάξεις θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Δεδομένου ότι ο καρκίνος είναι ιδιαίτερα σπάνιος στα παιδιά, είπε, τα συμπτώματα μπορούν να παραβλέψουν ή να παρερμηνευθούν όταν οι γιατροί δεν γνωρίζουν τη μετάλλαξη.” Όσο νωρίτερα ανακαλύψετε τον καρκίνο, τόσο περισσότερες οι πιθανότητες να τον θεραπεύσετε”, είπε.

Προειδοποιήσεις από το 2020

Η ιστοσελίδα της ESB μοιάζει με έναν ιστότοπο συναντήσεων, επιτρέποντας στους πιθανούς πελάτες να ψάξουν μέσα από προφίλ δωρητών και vs μια επιπλέον αμοιβή για να ακούσουν τις συνεντεύξεις ήχου και να δουν παιδικές φωτογραφίες. Οι πελάτες μπορούν να πληρώσουν πάνω από 1.000 ευρώ (1.165 δολάρια) για ένα γενετικό τεστ πιο περιεκτικό από τα τεστ ρουτίνας που πρέπει να υποβληθούν σε δωρητές σπέρματος στη Δανία.

Η DW και οι συνεργάτες της αντιμετώπισαν τον ηλεκτρονικό λογαριασμό του πρώτου 7069 δότη που αναφέρεται από το 2007: “Ο Kjeld”, ένας ψηλός λευκός με καστανά μαλλιά και καστανά μάτια που αναφέρεται ως “Master x3> Φοιτητής Οικονομικών.

Η πρώτη προειδοποίηση ήρθε το 2020, σύμφωνα με την ΕΣΒ, όταν η τράπεζα έλαβε αναφορά ότι ένα παιδί που είχε συλληφθεί με το σπέρμα του Kjeld διαγνώστηκε με τη μετάλλαξη RP53. Το σπέρμα του ήταν σε καραντίνα μέχρι περαιτέρω γενετικές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα αποδείχθηκαν αρνητικά, αφού η σπάνια μετάλλαξη εμφανίζεται μόνο σε μερικά σπερματικά κύτταρα του δότη. Ο ίδιος ο δωρητής δεν παρουσίασε συμπτώματα. Και το σπέρμα του επέστρεψε στην αγορά.

Το 2023, η ESB ενημερώθηκε για ένα άλλο παιδί που μετέφερε τη μετάλλαξη TP53. Ένας νέος γύρος εξετάσεων αποκάλυψε ότι η μετάλλαξη ήταν πραγματικά παρούσα σε ένα μέρος του σπέρματος δότη. Αυτό προκάλεσε μόνιμη απαγόρευση και τηλεφωνήματα προς τους γονείς σε όλη την Ευρώπη.

Διάδοχοι των Άκαρπων Δωρητών σε όλη την Ευρώπη

Με έδρα στην Κοπεγχάγη, η ΕΣΒ έχει εντοπιστεί ως σημαντικός παράγοντας στο παγκόσμιο εμπόριο γονιμότητας, ισχυριζόμενος ότι εξάγει σπέρμα σε χώρες σε ολόκληρη την Ευρώπη και στο Αφγανιστάν και τη Βολιβία. Το 2023, η ESB, η οποία ανήκει στην ιδιωτική επιχείρηση επενδύσεων Perwyn, παρήγαγε πάνω από 60 εκατομμύρια δανέζικες chrones, ή περίπου 8 εκατ. ευρώ, κέρδη, σημαντική αύξηση 35 εκατ. δανέζικα crores που κέρδισε πέρυσι.

Οι επιχειρήσεις είναι κερδοφόρες και γρήγορα αναπτυσσόμενες, ενώ όλο και περισσότερες ιατρικές διαδικασίες γίνονται διαθέσιμες και οι γυναίκες επιλέγουν να κάνουν παιδιά αργότερα στη ζωή, μερικές φορές μόνοι ή με συντρόφους του ίδιου φύλου.

Στη Γερμανία, οι δωρητές, οι οποίοι συνήθως δωρίζουν μία φορά την εβδομάδα για έξι έως 18 μήνες, λαμβάνουν 80 ευρώ σε δωρεές, ανέφερε ο επικεφαλής τράπεζας σπέρματος DW. Στη συνέχεια, το σπέρμα τους πλένεται, αναλύεται και συσκευάζεται σε λεγόμενες πίπες, μακριούς σωλήνες που ανεβαίνουν σε υγρό άζωτο. Κάθε σωλήνας πωλείται για 1.000 ευρώ. Η εγκυμοσύνη είναι μια δαπανηρή και δυνητικά παρατεταμένη διαδικασία: Ενώ μερικές γυναίκες χρειάζονται μόνο μία ή δύο προσπάθειες, πολλές μπορεί να χρειάζονται 10 ή και περισσότερες, και μερικές δεν μένουν ποτέ έγκυες.

Η βιομηχανία γονιμότητας ρυθμίζεται από πολλούς κανόνες και κανονισμούς. Ορισμένες χώρες θέτουν όριο ηλικίας για θεραπεία ή το επιτρέπουν μόνο σε παντρεμένα ετεροφυλόφιλο ζευγάρι. Μερικοί επιτρέπουν διαδικασίες που απαγορεύονται σε άλλες χώρες. Μερικοί επιτρέπουν ανώνυμες δωρεές σπέρματος και αυγών, πράγμα που άλλοι απαγορεύουν. Οι Γερμανοί ασθενείς, για παράδειγμα, μπορούν να ταξιδεύουν στην Ισπανία για δωρεές αυγών που είναι παράνομες στη χώρα καταγωγής τους· ζευγάρια του ίδιου φύλου από την Πολωνία μπορούν να ταξιδέψουν στη Γερμανία για θεραπεία που τους απορρίπτεται στη χώρα τους.

Ορισμένες χώρες επιβάλλουν νομικούς περιορισμούς στον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν από έναν μόνο δότη. Άλλοι, όπως η Γερμανία, όχι, αλλά οι τράπεζες τείνουν να ακολουθούν τις κατευθυντήριες γραμμές της βιομηχανίας 15 οικογενειών για δωρητές. Παρόλο που η Ευρωπαϊκή Ένωση ενέκρινε νέους κανονισμούς για την υποβοηθούμενη ιατρική αναπαραγωγή και τις ουσίες ανθρώπινης προέλευσης το 2017, αυτοί δεν περιλαμβάνουν σύνορα πέρα από την ΕΕ για τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν από έναν μόνο δότη. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία διεθνής βάση δεδομένων που να παρακολουθεί τους δωρητές και να τους εμποδίζει να πωλούν σπέρμα σε αρκετές τράπεζες.

Οι πιθανοί δότες υποβάλλονται σε πολλές ιατρικές εξετάσεις, και μόνο ένα τοις εκατό καταφέρνουν να τις περάσουν επιτυχώς. Η διαδικασία δεν περιλαμβάνει την εξέταση σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων ως TP53. Επενδύοντας σε μεγάλο βαθμό σε δότη, οι τράπεζες σπέρματος έχουν οικονομικό προσανατολισμό για να μεγιστοποιήσουν τα κέρδη πουλώντας το σπέρμα κάθε δότη σε αρκετές οικογένειες.

Στην ιστοσελίδα της, η ESB ισχυρίζεται ότι έχει θέσει ένα αυτο-ενδεικτικό όριο για τις οικογένειες δωρητών: “Οι περισσότεροι από τους δωρητές μας έχουν όριο 75 οικογένειες, αλλά σε επιλεγμένες αγορές (Ηνωμένο Βασίλειο, Ιρλανδία, Αυστραλία και Κάτω Χώρες) προσφέρουμε επίσης στους δωρητές ένα παγκόσμιο όριο 25 οικογενειών. ” Με επιπλέον χρέωση, οι πιθανοί αγοραστές μπορούν να περιορίσουν τον αριθμό των νοικοκυριών· 39.000 ευρώ αγοράζουν αποκλειστικότητα.

Η έρευνα του DW και των εταίρων του δείχνει ότι τουλάχιστον 197 παιδιά που συνελήφθησαν με σπέρμα δότη 7069 ξεπέρασαν σαφώς τις πολιτικές της ESB, καθώς και τα εθνικά σύνορα σε ορισμένες περιπτώσεις. Μόνο στο Βέλγιο, 53 παιδιά συνελήφθησαν χρησιμοποιώντας σπερματοζωάριο δότη, παρά την εθνική νομοθεσία που έθεσε όριο έξι γυναικών για δότες. Αυτό προκάλεσε έρευνες από τις βελγικές αρχές.

Αντιμετωπίζοντας ευρήματα, η ESB έγραψε: “επηρεάζεται βαθιά από την υπόθεση και τον αντίκτυπο που έχει η σπάνια μετάλλαξη TP53 σε αρκετές οικογένειες, παιδιά και δωρητές. Έχουν τα βαθύτατα συλλυπητήριά μας. ” ESB “teston και διεξάγει μια ατομική ιατρική αξιολόγηση όλων των δωρητών σε πλήρη συμμόρφωση με τη δημοφιλή και επιστημονική πρακτική και νομοθεσία”.

“Δυστυχώς, ” έγραψε ESB στη δήλωσή του, “έχουν εντοπίσει ότι τα όρια για τον αριθμό των οικογενειών που ένας δωρητής θα μπορούσε να χρησιμοποιήσει σε ορισμένες χώρες, τόσο στη συγκεκριμένη περίπτωση του TP53 όσο και σε άλλες περιπτώσεις. Αυτό οφείλεται εν μέρει σε ανεπαρκείς αναφορές από κλινικές, μη ισχυρά συστήματα και τουρισμό γονιμότητας. ”

Στο εργαστήριό της στο κέντρο του Βερολίνου, η Ann-Kathrin Klym εξεπλάγη ακούγοντας τον αριθμό των παιδιών που συνελήφθησαν με σπέρμα δότη, 7069. Είναι, είπε, το εξαιρετικό “”. Η Klym διευθύνει το εργαστήριο στο Berliner Samenbank, μια τράπεζα σπέρματος που, με τους 10 υπαλλήλους της, είναι ένας μικρός παίκτης σε σύγκριση με την ESB. Η Κλιμ έδειξε DW στην αποθήκη της τράπεζας: μεγάλα αγγεία γεμάτα με υγρό άζωτο, το οποίο παγώνει το σπέρμα. Όταν αφαίρεσε ένα καπάκι για να δείξει τις μικροσκοπικές πιπέτες με παγωμένο σπέρμα τοποθετημένο σε κάθε ένα από αυτά, λευκό αέριο αζωτούχων σπόρων βγήκε από τη δεξαμενή.

Η Κλιμ ανέφερε ότι η τράπεζά της περιορίζει τους δωρητές σε 15 οικογένειες και τους προτρέπει να υπογράψουν δήλωση ότι δεν έχουν πουλήσει σπέρμα σε άλλη τράπεζα.

Οι άνθρωποι που συνελήφθησαν με σπέρμα δότη και οι γονείς τους ζητούν περιορισμούς σε ολόκληρη την Ευρώπη και σε παγκόσμιο επίπεδο για τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν από δότη. Η Spennderkinder, μια ένωση παιδιών που συνελήφθησαν από δωρητές στη Γερμανία, είπε στην DW ότι υποστηρίζει ένα παγκόσμιο σύνορο έξι οικογενειών για δωρητές, καθώς και ένα παγκόσμιο μητρώο δωρητών. Αυτό θα διευκόλυνε επίσης τον εντοπισμό και την επαφή με οικογένειες την κατάλληλη στιγμή αν οι τράπεζες σπέρματος αντιληφθούν ασθένειες και μεταλλάξεις.

Νιώθω μεγάλη ενοχή.

Η μητέρα στη Γαλλία, η οποία έλαβε την κλήση τον Ιούνιο, από τότε έμαθε ότι η έφηβη κόρη της έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Μήνες αργότερα, αυτή και η κόρη της συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν αυτό που σημαίνει η διάγνωση - μια ζωή τακτικών ιατρικών εξετάσεων και συνεχούς φόβου για το τι μπορούν να αντιληφθούν.

Είπε ότι δεν υπήρχε κανένα απολύτως κακό συναίσθημα” για τον δότη 7069, του οποίου το σπέρμα πωλήθηκε σε δεκάδες οικογένειες σε όλη την ήπειρο από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος. Μετά από όλα, είπε, δεν ήξερε ότι ήταν μεταλλάκτης: “Δεν είναι ένοχος. ”

Αλλά, είπε, αισθάνομαι αρκετά ένοχος για να ξέρω ότι επειδή επέλεξες να συλλάβεις έτσι και άφησες πίσω κάτι που είναι δυνητικά απειλητικό για τη ζωή. Αυτό είναι, πρόσθεσε, “πολύ, πολύ δύσκολο”.

Το γεγονός αναφέρθηκε από: DR, RTBF, V RT, NOS, SVT, RUV, DW, NRK, RTVE, ORF, Y LE, FTV και BBC, συντονίζεται από το Δίκτυο Ερευνών της EBU. DW (Α2 Τηλεόραση)