Ky ilaç kushton më shumë se 1 milion euro, mësojeni pse

Javën e kaluar Administrimi i Medikamenteve dhe Ushqimeve e njohur ndryshe si FDA në Amerikë miratoi liçencën që në vitin 2018 të tregtohet një ilaç i njohur me emrin tregtar si Luxturna (emri farmaceutik – voretigene neparvovec) që ka thyer dy rekorde. E para është se përfaqson medikamentin e parë që miratohet për një çrregullim genetik të lindur dhe e dyta se do të kthehet ndoshta në ilaçin e parë që do të kushtojë më shumë se 1 milion dollarë.

Sëmundja e Leberit.

Njihet ndryshe si amauroza kongenitale e Leberit. Kjo sëmundje prek retinën dhe ndodh 1:40.000 lindje. Në 10% të rasteve ekziston një mungesë e genit RPE65 (retinal pigment epithelium), ky gen bën që të prodhohet një enzimë që u lejon qelizave të retinës të prodhojnë një pigment të quajtur rodopsina, e cila na shërben për të parë në errësirë. Fëmijët me sëmundjen e Leberit të lindur me genin RPE65 difektoz nuk mund të formojnë dot radopsinën dhe kanë vështirësi për të parë në mjedise pak të ndriçuar. E humbin progresivisht shikimin dhe mbeten të verbër në moshën 40 vjeç.

Terapia gjenetike.

Duke ditur që sëmundja e Leberit shkaktohet nga një mutacion i një geni të vetëm, disa shkencëtarë prej kohësh janë përpjekur për të gjetur një metodë që t’u lejojë zëvendësimin e genit difektoz me një tjetër të shëndetshëm. Në vitin 2007 shkencëtarët amerikanë dhe anglezë publikuan studimet e para, në të cilin kishin futur një gen RPE65 brenda një virusi me idenë për ta përdorur si një mjet ose vektor për të futur kopjen e shëndetshme të genit në genomin e qelizave retinale duke zëvendësuar genin jo normal. Kjo teknikë e të përdorurit të një virusi si vektor është baza e trajtimeve gjenetike dhe procedura e injektimit të virusit në inde vepron si një kalë Troje dhe quhet transduktim. Duke qenë se është e rrezikshme injetimi i një virusi të modifikuar që mund të penetrojë në qelizat normale, shkencëtarët bëjnë ndryshime në proteinat e membranës së virusit, duke i bërë më specifike që të mund të penetrojnë genet e ndryshuar. Në vitin 2009 shkencëtarët e Filadelfias publikuan një studim sipas të cilit fëmijët dhe të rriturit me sëmundjen e Leberit mund të rikuperonin shikimin.

Medikamenti 1 milion dollarë.

Edhe pse udhëzimet e laboratorit Sparks, prodhuesit e këtij medikamenti, thonë se do ta vendosin çmimin muajin e ardhshëm dhe se Insituti i Rishikimeve Klinike dhe Ekonomike të Medikamenteve (ICER) do ta vendosë çmimin në 25 janar 2018, analistët e Wall Street-it e kanë vlerësuar se ky do të jetë medikamenti i parë që do të kushtojë më shumë se 1 milion dollarë. Sigurisht që ky supozim ka shkaktuar shqetësime si në Amerikë edhe në Europë, aq më tepër nëse çmimi i Luxturnës nuk e justifikon efektin e saj të përkohshëm. Llogaritet se Sparks do të fitonte 78 milionë dollarë në vitin 2018, 238 milionë në 2019 dhe 445 milionë në vitet në vazhdim.

Arsyetim.

Meqë terapia gjenetike ka bërë hapa prej gjigandi janë hapur fjalë se ka një kurë për hemofilinë dhe se çmimet e medikamenteve duke nisur nga Luxturna do të jenë astronomike, Qendra e Politikave Margolis në Universitetin Duke mblodhi shkencëtarë, shoqëri sigurimesh shëndetsore dhe industritë farmaceutike që të mund të diskutohet sesi ta zgjidhin këtë problem. Pyetja shtrohet: Pse krijojnë një ilaç që askush s’është në gjendje ta blerë?

Nuk ka dyshim se kjo është një temë për të cilën do të flitet gjatë në vitet në vazhdim, por tani as që duhet ta imagjinojmë çfarë do të ndodhte nëse një fëmijë shqiptar diagnostikohet me sëmundjen e Leberit dhe ka nevojë për Luxturnën. / Bota.al